Bewustwording van Alpha-1: wat fysiotherapeuten moeten weten en het verhaal van Ron Ewals

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (AATD), oftewel Alpha-1, is een erfelijke aandoening die ernstige gevolgen kan hebben voor de longen, lever en in uitzonderlijke gevallen de huid. Ondanks dat de ziekte wereldwijd duizenden mensen treft, is het vaak niet goed bekend. Dit leidt tot verkeerde diagnoses en vertraagde behandelingen. In dit artikel delen we het verhaal van Ron Ewals, ervaringsdeskundige bij het Longfonds, en bespreken we de rol van fysiotherapeuten én Chronisch ZorgNet bij het herkennen van deze aandoening en het verbeteren van de zorg voor patiënten.

Wat is Alpha-1?

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een genetische aandoening, waarbij het lichaam te weinig van het eiwit alpha-1 antitrypsine aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor de bescherming van de longen tegen schadelijke stoffen en ontstekingen. Wanneer dit eiwit niet in voldoende hoeveelheden aanwezig is, kan er schade aan de longen ontstaan, wat in 85% van de gevallen leidt tot COPD (chronische obstructieve longziekte). In sommige gevallen kan de ziekte ook leverproblemen veroorzaken of in uitzonderlijke gevallen een huidaandoening, panniculitis.

Het verhaal van Ron Ewalds

Ron Ewals werd zelf op latere leeftijd gediagnosticeerd met Alpha-1. "Rond mijn vijftigste begon ik te merken dat ik snel buiten adem was bij traplopen of sporten. Ik had al astma en bronchitis en gebruikte een puffer, maar dat hielp niet", vertelt Ron. Na verschillende onderzoeken werd uiteindelijk Alpha-1 vastgesteld. "De longarts heeft me doorgestuurd naar het LUMC waar het expertisecentrum voor Alpha-1 zit. Daar werd ik geholpen door dokter Jan Stolk (inmiddels met pensioen) en Emilie van ‘t Wout. Daar kreeg ik meer duidelijkheid."

Alpha-1 leidt vaak tot emfyseem, een aandoening waarbij de longblaasjes beschadigd raken, wat de ademhaling bemoeilijkt. Voor Ron was de oplossing een longvolume-reductiechirurgie, waarbij het beschadigde deel van zijn longen werd verwijderd. "Nu kan ik weer tennissen, maar ik blijf dagelijks geconfronteerd worden met de beperkingen van de aandoening", vertelt hij.

De uitdagingen bij de diagnose

Een van de grootste uitdagingen van Alpha-1 is de vertraging in de diagnose. Omdat de symptomen sterk lijken op die van COPD, worden veel patiënten onterecht als COPD-patiënten gediagnosticeerd. Ron legt uit: "Er zijn slechts 600 mensen in Nederland gediagnosticeerd met Alpha-1, terwijl het er tussen de 5.000 en 10.000 zouden moeten zijn. De gemiddelde patiënt doet er acht tot negen jaar over om de juiste diagnose te krijgen. In mijn geval was de longarts in het ETZ er binnen een half jaar achter en kon hij de juiste diagnose stellen."

Bij de meeste patiënten met Alpha-1 is dat dus niet zo. Deze vertraagde diagnose heeft ernstige gevolgen voor de gezondheid van patiënten. Hoe langer de juiste diagnose uitblijft, hoe groter de kans op onomkeerbare schade aan de longen.

Samenwerken voor meer bewustwording

Ron werkt samen met het Longfonds, het LUMC, en het CWZ (Canisius Wilhelmina Ziekenhuis) om meer bewustzijn te creëren rondom Alpha-1. "Ik ben longervaringsdeskundige bij het Longfonds en zet me in om deze ziekte onder de aandacht te brengen, ook in de Europese Alpha-1 Alliantie waar patiëntenorganisaties samenwerken. Onlangs hoorden we dat negen patiënten succesvol zijn geopereerd door middel van een gen mutatie", zegt hij. Dit biedt hoop voor de toekomst, want er zijn nog veel vooruitgangen te boeken in de behandeling van de ziekte. Voor meer informatie hierbij de link naar de BEAM studie: Beam Therapeutics Announces Positive Initial Data for BEAM-302 in the Phase 1/2 Trial in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD), Demonstrating First Ever Clinical Genetic Correction of a Disease-causing Mutation | Beam Therapeutics

De rol van Chronisch ZorgNet

Chronisch ZorgNet is een multidisciplinair netwerk van zorgverleners die samenwerken om de zorg voor patiënten met chronische aandoeningen, zoals Alpha-1, te verbeteren. Het netwerk biedt zorgprofessionals, waaronder fysiotherapeuten, hulpmiddelen en richtlijnen om patiënten effectiever te behandelen en te ondersteunen. Door de integratie van verschillende zorgdisciplines kan er sneller en gerichter worden ingegrepen bij de herkenning van aandoeningen als Alpha-1. Dit verhoogt de kans op een vroege diagnose en betere zorgresultaten voor patiënten.

"Door samen te werken met zorgverleners uit verschillende disciplines, kunnen we een holistische benadering bieden en sneller de juiste zorg leveren aan patiënten met Alpha-1", zegt Ron. Het netwerk stelt zorgprofessionals in staat om kennis te delen, wat essentieel is voor het identificeren en behandelen van zeldzame aandoeningen.

Wat moeten fysiotherapeuten weten?

Voor fysiotherapeuten is het essentieel om op de hoogte te zijn van Alpha-1, omdat ze mogelijk patiënten zien die verkeerd gediagnosticeerd zijn. Het herkennen van de symptomen en het stellen van de juiste vragen kan helpen om de diagnose sneller te stellen. Fysiotherapeuten kunnen het verschil maken door patiënten door te verwijzen voor verder onderzoek. "Als we meer bewustzijn creëren, kan dit de diagnose versnellen en patiënten helpen eerder de juiste zorg te krijgen", licht Ron toe.

Toekomstige ontwikkelingen

De medische wetenschap is voortdurend in ontwikkeling, en er zijn al hoopvolle stappen gezet in de behandeling van Alpha-1. Ron legt uit: "Er zijn bloedtesten en zelftestjes die nu in Amerika beschikbaar zijn, en in Israël werkt men aan behandelingen die de verergering van emfyseem kunnen vertragen (link: Inhaled alpha-1 antitrypsin (AAT) restores lower respiratory tract protease–antiprotease homoeostasis and reduces inflammation in AAT-deficient individuals: a randomised phase 2 study | European Respiratory Society. We blijven samenwerken met ziekenhuizen en onderzoeksinstellingen om de ziekte beter te begrijpen en behandelingen te verbeteren."

Advies voor mensen die mogelijk met Alpha-1 te maken hebben

Ron heeft een duidelijke boodschap voor mensen die zich zorgen maken over hun gezondheid: "Laat je bloed testen. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter het voor je gezondheid is. Het heeft een enorme impact op je leven, dus wees proactief."

De belangrijkste boodschap voor zorgprofessionals

Volgens Ron is het cruciaal dat zorgprofessionals, inclusief(long) fysiotherapeuten, zich bewust zijn van Alpha-1. "De ziekte komt vaak voor bij mensen die lijden aan COPD, maar de behandeling is heel anders. Door vroegtijdig te testen en de juiste vragen te stellen, kunnen we de diagnose versnellen en de zorg verbeteren", zegt hij. "De wetenschap blijft vooruitgaan, en hoe meer we samenwerken, hoe meer we kunnen bereiken."

Conclusie

De bewustwording rondom Alpha-1 is van vitaal belang voor zowel patiënten als zorgprofessionals. Door meer kennis te verspreiden over deze zeldzame aandoening kunnen we ervoor zorgen dat patiënten sneller de juiste diagnose krijgen en betere zorg ontvangen. Ron Ewals’ ervaring en inzet voor meer bewustzijn zijn een belangrijke stap in de richting van een betere toekomst voor mensen met Alpha-1. Fysiotherapeuten kunnen hierbij een cruciale rol spelen door alert te zijn op de symptomen en patiënten door te verwijzen voor verder onderzoek.

Meer Informatie en Links: